我们可以看到ct DNA的全称是Circulating tumor DNA，也就是循环肿瘤DNA，早在1948年，研究人员就发现我们细胞内的DNA并不是都呆在我们的细胞核内，这些DNA也会游离到血液中来，这些在血液中的DNA就被我们称之为cfDNA (circulating cell-free DNA, cfDNA)。但是正常细胞和肿瘤细胞是不一样的，我们把来自于肿瘤的cf DNA用另一个名词替代，那就是ctDNA（circulating tumor DNA, ctDNA）。 这些游离的DNA来源于肿瘤，自然也就携带了和肿瘤相关的信息，那么就可以帮助我们判断肿瘤的情况，由于肿瘤在发生和发展过程中都会释放出ct DNA，因此ct DNA在整个肿瘤周期中都可以起到很好的作用。因此ct DNA的主要作用也就可以根据癌症的发展历程进行区分，主要包括： 癌症早筛； 治疗评估； 复发监测。 当肿瘤组织发展到影像学可以检查的时候，往往已经有了几亿个癌细胞，这时肿瘤已经发展了一段时间；另外，一些凶险的癌症比如胰腺癌，在早期很难通过影像学检查出来。但是ct DNA就不一样了，即使是在肿瘤发生发展的前期，一样会产生ct DNA，因此我们就可以通过ct DNA来提前筛查可能的肿瘤风险。 除了用作癌症早筛，ct DNA还可以帮助判断癌症的严重程度。在一项乳腺癌患者的分析中，对于入组的164名转移性三阴性乳腺癌患者的ct DNA数据分析发现：当ct DNA的数量占总血浆的数量超过10%的时候，患者的总生存会明显地缩短。这个研究结果在胰腺癌、结直肠癌等研究中也得到了证实。 因此，如上图所示，ct DNA在未来或许可以作为我们给予患者分层治疗的一个重要的指标：对于ct DNA量高的患者或许我们可以采取更强的治疗强度。 对于癌症患者来说，选择合适的治疗方式是极其重要的，同时治疗之后是否有效？如果有效果效果如何？是否需要进一步加大治疗力度？还是可以在情况好转后降低治疗强度？ 而这些，ct DNA都可以帮助我们进行判断。在包括黑色素瘤、转移性乳腺癌和前列腺癌的研究中，均发现ct DNA的变化和影像学的变化可以相对应，从而判断肿瘤治疗后的效果，当ct DNA的量显著降低的时候，肿瘤也开始往好的方向发展。 对于肿瘤患者来说，5年是一道门槛，基本上绝大多数肿瘤复发都是在5年内，如果迈过了这道门槛，那么肿瘤患者就有希望可以获得长期的生存。 但是，并不是所有的治疗都是一帆风顺，如果治疗后患者出现耐药，那么肿瘤就有可能复发。在一项对于HPV感染相关的口咽癌和子宫颈癌的研究中发现：ct DNA可以反映治疗后是否有再次复发的风险，并呈现出一定的规律，这将帮助我们在早期发现肿瘤是否复发，为复发患者的治疗赢得宝贵的时间。 并且，ct DNA对于那些不适合采集组织样本的患者也十分友好。同时随着检测技术的不断提供，ct DNA将不仅仅用于治疗选择，而是会像上面说的那样，利用动态的ct DNA检测来判断患者的治疗情况，这将比影像学检查来的更加方便。 相信随着ct DNA检测技术的发展，将会有越来越多的癌症患者从ct DNA检测中获益，同时配合不断发展的免疫疗法，或许在不久的将来，我们就可以看到癌症慢慢地被控制，癌症患者的生活质量也会得到进一步地提高。 参考资料： 1.Circulating tumor DNA in advanced solid tumors: Clinical relevance and future directions什么是ct DNA？
ct DNA助力癌症早筛
ct DNA助力癌症风险分层
ct DNA 助力判断治疗是否有效
ct DNA 助力复发监测